اهمیت شناسایی ناقلان بیماری پیش از ازدواج
یک متخصص خون و سرطان بزرگسالان، بر اهمیت شناسایی ناقلان بیماری پیش از ازدواج و انجام بررسیهای تکمیلی در دوران بارداری تاکید کرد.
به گزارش خبرگزاری مهر به نقل از وبدا، مینا نوروزی، با تشریح ماهیت بیماری تالاسمی، گفت: تالاسمی نوعی کمخونی ارثی و ژنتیکی است که در اثر اختلال در ساخت هموگلوبین، یعنی پروتئین اصلی حملکننده اکسیژن در گلبولهای قرمز، ایجاد میشود. این بیماری بهصورت ژنتیکی از والدین به فرزندان منتقل میشود و در صورت عدم تشخیص بهموقع، میتواند مشکلات جدی و مادامالعمر برای بیمار ایجاد کند.
وی افزود: تالاسمی در بسیاری از کشورهای حوزه مدیترانه، جنوب شرق آسیا، هند و خاورمیانه شیوع بالاتری دارد و در ایران نیز به دلیل شرایط ژنتیکی و جغرافیایی، بیشتر در استانهای شمالی و جنوبی مشاهده میشود. البته با اجرای برنامههای گسترده غربالگری و افزایش سطح آگاهی عمومی، روند کنترل این بیماری در کشور طی سالهای اخیر بسیار موفق بوده است.
نوروزی با اشاره به نحوه انتقال ژنتیکی بیماری تصریح کرد: اگر هر دو والد ناقل ژن تالاسمی باشند، در هر بار بارداری ۲۵ درصد احتمال تولد فرزند مبتلا به تالاسمی ماژور، ۵۰ درصد احتمال تولد فرزند ناقل یا مبتلا به تالاسمی مینور و ۲۵ درصد احتمال تولد فرزند سالم وجود دارد. به همین دلیل، شناسایی ناقلان بیماری پیش از ازدواج و انجام بررسیهای تکمیلی در دوران بارداری از اهمیت بسیار بالایی برخوردار است.
وی، تالاسمی ماژور را شدیدترین نوع این بیماری دانست و گفت: کودکان مبتلا به تالاسمی ماژور معمولاً از ماههای ابتدایی یا سالهای نخست زندگی نیازمند دریافت مداوم خون، مصرف داروهای دفع آهن و مراقبتهای پزشکی مستمر هستند. این بیماران در صورت عدم درمان مناسب ممکن است با عوارض متعددی در قلب، کبد، غدد و رشد جسمی مواجه شوند و کیفیت زندگی آنان به شدت تحت تأثیر قرار گیرد.
نوروزی ادامه داد: علاوه بر مشکلات جسمی و روحی برای بیماران و خانوادهها، درمان طولانیمدت تالاسمی هزینههای سنگینی را نیز به نظام سلامت تحمیل میکند؛ بنابراین پیشگیری، مؤثرترین و کمهزینهترین راه مقابله با این بیماری به شمار میرود.
این متخصص خون و سرطان بزرگسالان با اشاره به موفقیت برنامههای ملی پیشگیری از تالاسمی در کشور، خاطرنشان کرد: خوشبختانه در سالهای اخیر، اجرای غربالگری پیش از ازدواج، ارائه مشاورههای ژنتیک و انجام آزمایشهای تخصصی دوران بارداری باعث شده آمار تولد نوزادان مبتلا به تالاسمی ماژور در کشور به میزان قابل توجهی کاهش یابد و ایران در این زمینه جزو کشورهای موفق منطقه محسوب شود.
نوروزی همچنین بر ضرورت فرهنگسازی و افزایش آگاهی عمومی در زمینه بیماریهای ژنتیکی تأکید کرد و افزود: برخی خانوادهها تصور میکنند انجام آزمایش خون پیش از ازدواج به تنهایی کافی است، در حالی که در موارد مشکوک، بررسیهای تخصصیتر و پیگیریهای دوران بارداری اهمیت تعیینکنندهای دارد و میتواند از تولد نوزاد مبتلا جلوگیری کند.
وی در پایان با اشاره به نقش رسانهها و نظام سلامت در ارتقای سواد سلامت جامعه گفت: اطلاعرسانی صحیح، آموزش مستمر زوجهای جوان و ترویج فرهنگ مراجعه برای مشاوره ژنتیک میتواند نقش مهمی در کاهش بیماریهای ارثی و ارتقای سلامت نسل آینده ایفا کند.
